Hipercolesterolemia Familiar

Objetivo General

Está bien establecido que las enfermedades cardiovasculares (ECV) constituyen la primera causa de muerte en nuestro país y en el mundo. (Ferrante et al, 2011) Cerca de la mitad de los casos corresponde a enfermedad coronaria tanto fatal como no fatal, cuya etiopatogenia más frecuente es la aterosclerosis. La asociación entre colesterol y ECV está bien establecida, en especial con el colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Las lipoproteínas aterogénicas como LDL juegan un rol central en el proceso ateroesclerótico. (Tabas et al, 2007) La hipercolesterolemia familiar (HF) es la alteración genética más común que causa enfermedad cardiovascular prematura y muerte en los pacientes afectados. Hay dos patrones de HF, la heterocigota y homocigota, las cuales difieren en la severidad y tiempo de manifestación de los eventos cardiovasculares. (Varret et al, 2008) Se estima que 1/500 sujetos presentan HF heterocigota, (alrededor de 80.000 personas en nuestro país) y 1/1000000 seria homocigota (alrededor de 40 en el país). Sin embargo, estas cifras pueden ser mayores, ya que los países que se encuentran avanzados en los Programas de detección de HF, han demostrado mayor prevalencia de la esperada. (Sjouke, 2014; Nordestgaard, 2013)La OMS considera a la HF como un problema de salud mundial, estimando que, según las variaciones poblacionales, en el mundo habría de 15 a 30 millones de afectados (OMS, 2012) pero el mayor problema es el subdiagnóstico de esta enfermedad, dado que un 10 % de los portadores estarían diagnosticados y entre ellos, sólo un 25 % están tratados. La situación de nuestro país contribuye a la problemática mundial por la falta de concientización, de programas locales o políticas de salud. Las nuevas alternativas de tratamiento surgidas en los últimos años, imponen la necesidad de detección y diagnóstico de casos para que puedan beneficiarse con la terapéutica. El objetivo del grupo de Investigación es la caracterización clínica, bioquímica y genética de las dislipidemias familiares, fundamentalmente la Hipercolesterolemia Familiar.