Fenotipo de Hipercolesterolemia familia definitivo con estudio genético negativo en Argentina.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad monogénica asociada a variantes en los genes. El diagnóstico inicial se basa en criterios clínicos, la variante genética permite realizar el cribado en cascada familiar y caracterizar mejor al paciente en cuanto al pronóstico y tratamiento. En el marco del Programa de Detección de HF en Argentina se evaluó a 246 pacienteshipercolesterolémicos, y en particular a un grupo de 21 con diagnóstico definitivo, los resultados y conclusiones de este estudio fueron publicados recientemente por el equipo de investigación de la Facultad de Ciencias Médicas UFASTA, que llevo adelante el Proyecto de Investigación denominado: “Primer estudio sistemático de mutaciones genéticas en pacientes con diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar en Argentina”.
Destacamos la labor del Dr. Pablo Corral y del Dr. Benjamín Sáenz, y la participación de la alumna Agustina Sarobe de 5 años de la carrera de Medicina.
Le compartimos los resultados obtenidos:
Fenotipo de hipercolesterolemia familiar definitivo con estudio genético negativo en Argentina