Proyecto

Primer Estudio de Prevalencia de Hipercolesterolemia Familiar en la Argentina. Implementación de un modelo de detección en la zona sureste de la Provincia de Buenos Aires

Director

CORRAL, Pablo

Listado de investigadores

SCHREIER, Laura

BERG, Gabriela

WAITZ, Alejo

VÁZQUEZ, Francisco

LÓPEZ, Graciela

SÁENZ, Benjamín

SÁNCHEZ GROSSI, Juan Manuel

PARODI RUDENICK, Nicolás

TERRÉN, Andrés

Objetivo

El proyecto plantea realizar un relevamiento y detección de casos de HF heterocigotas y homocigotas en la ciudad de Mar del Plata y alrededores del Partido de Gral. Pueyrredón, Provincia de Buenos Aires. Dicha patología de alta prevalencia em la población general posee claros criterios diagnósticos clínicos al alcance del médico de atención primaria. Al ser una patología netamente heredable con características autosómica dominante no sólo el diagnóstico posee un rol fundamental sino también el rastreo de familiares directos que puedan verse afectados por dicha patología. No existe a la fecha ningún estudio a nivel nacional de prevalencia de la HF; los datos internacionales reportan una prevalencia de 1/300 a 1/500 para la HF heterocigota. La forma homocigota posee una prevalencia de 1/1.000.000. La posibilidad de contar con una base de datos de más de 100.000 muestras permitirá realizar la detección de esta patología en base a criterios internacionalmente aceptados con la posibilidad ulterior de realizar la genotificación. Detectados los pacientes afectados recibirán no solamente el soporte médico para el manejo de su patología sino también la información y consejo genético dadas las características heredables de la enfermedad.

Fecha de Inicio: 04/2015

Fecha de Fin: 03/2017