{"id":13790,"date":"2020-03-10T15:53:44","date_gmt":"2020-03-10T15:53:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ufasta.edu.ar\/distancia\/2020\/03\/10\/publicacion-del-grupo-de-investigacion-sobre-la-hipercolesterolemia-familiar\/"},"modified":"2020-03-10T15:53:44","modified_gmt":"2020-03-10T15:53:44","slug":"publicacion-del-grupo-de-investigacion-sobre-la-hipercolesterolemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ufasta.edu.ar\/distancia\/2020\/03\/10\/publicacion-del-grupo-de-investigacion-sobre-la-hipercolesterolemia-familiar\/","title":{"rendered":"Publicaci\u00f3n del grupo de investigaci\u00f3n sobre la hipercolesterolemia familiar."},"content":{"rendered":"

Publicaci\u00f3n del grupo de investigaci\u00f3n sobre la hipercolesterolemia familiar.
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Fenotipo de Hipercolesterolemia familia definitivo con estudio gen\u00e9tico negativo en Argentina.<\/strong><\/u><\/p>\n

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad monog\u00e9nica asociada a variantes en los genes. El diagn\u00f3stico inicial se basa en criterios cl\u00ednicos, la variante gen\u00e9tica permite realizar el cribado en cascada familiar y caracterizar mejor al paciente en cuanto al pron\u00f3stico y tratamiento. En el marco del Programa de Detecci\u00f3n de HF en Argentina se evalu\u00f3 a 246 pacienteshipercolesterol\u00e9micos, y en particular a un grupo de 21 con diagn\u00f3stico definitivo, los resultados y conclusiones de este estudio fueron publicados recientemente por el equipo de investigaci\u00f3n de la Facultad de Ciencias M\u00e9dicas UFASTA, que llevo adelante \u00a0el Proyecto de Investigaci\u00f3n \u00a0denominado: \u201cPrimer estudio sistem\u00e1tico de mutaciones gen\u00e9ticas en pacientes con diagn\u00f3stico de Hipercolesterolemia Familiar en Argentina\u201d.<\/em><\/p>\n

Destacamos la labor del Dr. Pablo Corral y del\u00a0 Dr. Benjam\u00edn S\u00e1enz, y la participaci\u00f3n de la alumna Agustina Sarobe de 5 a\u00f1os de la carrera de Medicina.<\/p>\n

Le compartimos los resultados obtenidos:<\/p>\n

Fenotipo de hipercolesterolemia familiar definitivo con estudio gene\u0301tico negativo en Argentina<\/a><\/p>\n

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Source: Investigacion<\/p>\n

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